El Instituto de Filosofía participa en la segunda reunión de la Red de Enfermedades Raras (RER-CSIC) para abordar los retos actuales de la investigación
El área de Sociedad refuerza el enfoque centrado en pacientes, ética y uso responsable de los datos en enfermedades raras
Los días 26 y 27 de enero de 2026 se ha celebrado en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM) del CSIC la Segunda Reunión de la Red de Enfermedades Raras (RER-CSIC), un encuentro que ha reunido a profesionales, personal investigador y representantes institucionales para analizar los principales retos, avances y oportunidades en el ámbito de las enfermedades raras desde una perspectiva multidisciplinar.
A lo largo de las dos jornadas se desarrollaron diversas sesiones centradas en medicamentos huérfanos y terapias avanzadas, la aplicación de la Inteligencia Artificial y la Ciencia de Datos, así como el uso de los datos de investigación y su integración en el Espacio Europeo de Datos Sanitarios, consolidando la reunión como un espacio clave para el intercambio de conocimiento y la colaboración entre disciplinas.
Contribución del área de Sociedad
Uno de los ejes destacados de esta segunda edición ha sido la contribución del área de Sociedad de la Red, que puso el foco en la incorporación de las prioridades de pacientes y familiares, la dimensión ética de la investigación biomédica y el uso responsable y compartido de los datos de salud.
El martes 27 de enero, David Barberá (Instituto Ingenio, CSIC-UPV) presentó los talleres piloto de Prioridades de Investigación en Enfermedades Raras, desarrollados junto a asociaciones de pacientes, orientados a alinear la agenda científica con las necesidades reales del colectivo afectado. A continuación, Laura Centeno, investigadora predoctoral del grupo de Ética Aplicada del Instituto de Filosofía (IFS-CSIC), liderado por Sara Degli-Esposti, expuso el impacto del Espacio Europeo de Datos de Salud, una regulación que abre nuevas oportunidades para la investigación en enfermedades raras y plantea a la vez importantes retos en términos de gobernanza, confianza y protección de datos.
Estas reflexiones se ampliaron en una mesa redonda posterior, en la que participaron, además de Laura Centeno (IFS-CSIC), Beatriz Arconada (FEDER), Belén Pérez (CBM-CSIC) y Carmen Ayuso (IIS-Fundación Jiménez Díaz / UAM), compartiendo experiencias y puntos de vista sobre el papel de los datos, la participación de pacientes y la necesidad de enfoques integradores en la investigación en enfermedades raras.
Desde el Instituto de Filosofía se subraya que la incorporación de la perspectiva social permite comprender mejor el contexto y las preocupaciones de las personas afectadas, así como avanzar hacia un modelo de investigación biomédica más ético, participativo y basado en datos de calidad. Iniciativas como los talleres de prioridades de investigación, los proyectos en ética de datos y el proyecto HALO, basado en entrevistas, contribuyen a adaptar los marcos normativos europeos y nacionales a la práctica real de la investigación y la atención sanitaria. Laura Centeno (IFS-CSIC) defiende “una sociedad que proteja sus datos, pero que también entienda el valor y el impacto de los mismos”.
Por su parte, David Barberá (Instituto Ingenio, CSIC-UPV), coordinador del área de Sociedad en la Red de Enfermedades Raras subraya el interés que tiene para la red la participación de grupos de investigación del Área Global de Sociedad del CSIC, un área que cuenta con 81 grupos de investigación distribuidos en 15 institutos situados en seis Comunidades Autónomas (Andalucía, Cataluña, Comunidad de Madrid, Comunidad Valenciana, Extremadura y Galicia).
La Red agradece la participación de todas las personas e instituciones implicadas —entre ellas CSIC, FEDER, AELMHU, CIEMAT, Instituto de Salud Carlos III, CNIC, CCHS-CSIC, IMIB, Fundación Jiménez Díaz, CNB-CSIC, CIB Margarita Salas, CBM Severo Ochoa y CNC-CSIC— y reafirma su compromiso con una investigación innovadora, colaborativa y orientada a mejorar el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras.
En la fotografía, participantes en la mesa redonda de la sesión 3: Datos de investigación para Enferemedades Raras: nuevos retos y oportunidades. Autor (RER-CSIC). Fuente: Linkedin de RER-CSIC.
